为【超雄综合征】正名

Tags

①染色体是基因的主要载体，简单来说可以理解成，一台车子上载着从父母那里获得的各种遗传信息。一个普通人身上有23对染色体，也就是46条染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，最后两条染色体决定了你是男生还是女生，称为性染色体，如果两条都是x就是一个女孩子，一个x一个y就是男宝宝。由于妈妈只能提供x染色体，所以孩子的性别是由爸爸决定的（这里严厉批评封建思想将生不出男孩的问题归结于妈妈）。 ②但是在人类结合的过程中，会有一些意外，多了一条y染色体，学术上称之为47xyy，也叫超雄综合症。为什么爸爸会多给一条y染色体呢？自然界中为了稳定人类染色体永远维持在23对不会增加，所以爸爸体内的精原细胞要经过两次减数分裂，但是有的时候分裂中两条y染色体并没有分离，而是一起去到了一个精子细胞里，而又那么刚好和妈妈体内的卵子结合了，这样新结合的胚胎细胞就会有2条y染色体和一个x染色体，看似好像很不可思议，但发生概率没那么低。

③根据美国罕见疾病组织NORD的统计在美国本土发生概率为1/1000，调查认为这些细胞分裂错误发生的确切原因尚不清楚。是一种罕见的先天性染色体异常，仅影响男性。据估计，每 1,000 个活产婴儿中约有一个患有此病。（不过这个数据仅代表美国本土，且最后更新时间为2012 年 10 月 3 日）。 ④在这里首先要注意的是染色体多了一条只是一种随机事件，通常不是遗传的，而是由于精子发育过程中的随机事件而发生的。诊断是通过染色体分析进行的，但大多数患者在其一生中都无法得到诊断。该病有 47 条染色体，而不是通常的 46 条，因此核型为 47,XYY 。当然47xxy并不孤独，还有47xxx（超雌综合症）、47xxy、48xxyy、49xyyyy，这只是一种组合，可能很罕见，很特殊，但绝不诡异。因此，染色体的变异不是只有男生的小蝌蚪才会发生，女生的卵子也可能多带一个x染色体的哟。

⑤而我们今天要说的超雄综合症在，是这几个兄弟中最完备发现的。1961年美国细胞遗传学家Avery Sandberg跟他的同事首先发现了“超雄综合症"男性。

⑥‼️误解的开始：1965.12—1966.3英国细胞遗传学家Patricia Jacobs在《自然》（Nature）和《柳叶刀》（THE LANCET）这两本在学术界非常具有权威性的科学、医学期刊上发表了一篇有关于Kacobs和她的同事在苏格兰拉奈克都卡斯泰尔州立医院做了一片研究的论文，在315名男性病换种发现了9名“超雄综合征”，并得到以下结论 1、年龄在17-36之间，平均身高182cm；由此得出结论超雄综合征患者高于平均身高。 2、这9名样本都有或轻或重的犯罪史，得出结论超雄综合征患者=攻击性+暴力倾向（aggressive and violent criminals） ⑦【批判】：这项实验的地点：“卡斯泰尔州立医院是一所精神病院>_<”，根据Jacobs博士自己的研究数据指出，她所采样的的315人中，有305人有犯罪史，其中253人患有不明原因的严重人格障碍。由此得出的【超雄综合征患者=攻击性+暴力倾向】结论是因为这群人中超雄综合征的人比例很高！（1:35，35个精神病中就有一个超雄），这也违反了设置实验的随机性、重复性、区集性，这个实验的样本本来就是一个特殊群体，那结果又如何客观？这一点Laura Re博士在2015年在《柳叶刀》上发的论文“The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review”提出了自己的观点，在过去的 50 年中，许多研究都集中于 XYY 三体性。然而，没有一项研究能够确定 47,XYY 基因型与某些身体、神经或心理特征之间的直接和明确的相关性。

⑧但这项研究在当时是里程碑式的，甚至47XYY都被命名为雅各布{Jacobs}综合征。后面自然而然地根据这个方向发展出很多针对性研究。1968年1月美国生物化学家Mary Telfer在《自然》期刊上发表了一篇报告，她和同事在宾夕法尼亚洲的医院跟刑事机构发现5个身材高大、发育迟缓的【超雄综合征】患者，这五个人里面有4个人有中度以上的面部痤疮，然后她得出结论【超雄综合征】患者的普遍特征“平均身高比普通人高”、“有面部痤疮”、“发育障碍”的人。但实际上这些期刊都是在医学、科学等专业领域比较出名的期刊，一般人按理说不容易接触到，而真正将【超雄综合征】与“暴力倾向”或“犯罪”画上等号的是，让民众对【超雄综合征】留下暴力的刻板印象的是一起案件： ⑨1966年在两个晚上杀害了8名护士的变态杀手Rickard Speck被警方逮捕，Telfer博士一看到Speck的照片就认为他肯定是【超雄综合征】，因为Speck身高185，满脸有很严重的痘痘留下的疤痕，这下博士的这一番话引起了民众的恐慌。然而事实证明Speck并不是【超雄综合征】，他就是一个心智正常可以接受法庭审判的普通人。但是那个年代的媒体、通讯科技并不像现在这么发达，舆论的声浪早已淹没了事实的真相。经过一年时间对染色体的采样研究，Telfer博士和她的同事发现这些47xyy染色体的人和普通人没什么两样，尤其随着年龄的增长，从外观上根本没办法分辨出来。事实也确实是这样，这也和上文提到的美国罕见疾病组织NORD的统计中说明的88%的人实际上是没被统计出来的（当然这也和受限于美国当时的技术和孕检意识所影响）。于是在1969年6月的美国精神医学年会上Telfer博士说明自己错误的污名化了【超雄综合征】，但这几乎没有什么用。

⑩😠误解的加深：1960-1970年代影视、动漫作品频繁的将“XYY染色体=超人类/罪犯”的概念输出给观众，这样的接触面就十分广泛了。例如DC英雄：Deadfall就经过基因改造拥有第二条 Y 染色体，他是一名Hellender特工，可以随意增强自己的力量并操纵其他男性的睾丸激素水平。包括之前的韩国综艺中熊孩子打妈妈的视频中，下面的评论清一色都说这是“超雄基因”，然而这档节目从头到尾都没有说过人家是超雄哦。

1968年12月《美国遗传医学杂志》发布了第一篇关于47XYY染色体的文章，作者是William Michael Court Brown教授，MRC机构人类遗传学组织主任，此人的专业知识、权威都非常的高。他对苏格兰全国所有的发育障碍研究机构、精神病院、监狱进行了一个样本容量特别大的调查，写出了一篇名为“Males With an XYY Sex Chromosome Coplement”的论文，结果发现47XYY染色体的患者占比并没有像之前Jacobs博士针对一些精神病院调查的比例那么高，这直接证明了Jacobs的调查结论是有误差的，【超雄综合征】≠暴力倾向，其在文中还写道“应该对孩童进行长期的、纵向的前瞻性研究”（In the end there can be no substitute for an extensive and prolonged study of newborn children），这样才能做到客观真实。于是在1970年左右世界各地7个研究中心（丹佛、爱丁堡、纽黑文、多伦多、奥胡斯、温尼伯、波士顿）针对William Michael Court Brown教授的说法进行了一个为期将近30年的染色体筛查，这个研究结果最终在1999年发布了正式报告“EMOTIONAL DISORDER IN XYY CHILDREN：FOUR CASE REPORTS”，再结合这期间许多学者投入的经历跟时间，最终得出来的结论是47XYY染色体的患者：（1）幼儿期生长普遍比较快（2）平均身高高于普通人（3）外观上和普通人没什么区别（4）部分患者牙齿、耳朵比较大，且明显及宽额头，但其实每个人长相都各不相同，这种特征的普通人多的是（5）平均智商跟普通人无异或略低但不明显，大概10-15个基点，也有些超雄智商超高普通人（6）约一半超雄有学习、阅读障碍、注意力不集中的症状，但这些可以通过辅导型阅读教学改善的，况且随着年龄增长这些学习障碍都会被慢慢控制作为父母比较值得担心的是，超雄患者患某些疾病的风险会较高，例如：气喘、癫痫、震颤；有些患者会有一些泌尿生殖系统畸形。但也不是很严重，包括：阴囊发育不全、隐睾、阴茎短小、尿道下裂、有些还会有少精症、染色体异常导致的不育。但出现这些先天问题的情况实际很少，只是比普通人高一点而已（具体数据没有查到）。也有部分患者在年轻的时候存在情绪控制的问题（但是熊孩子本来就很多啊>_<）。这些学习问题、情绪问题都会随着年龄增长朝普通人靠拢。最重要的一点超雄并不会表现出“攻击性”和“暴力倾向”，出现这个情况首先要审视家庭教育；父母情绪是否稳定，是否给孩子做好榜样，不要什么都来在基因上